Představte si, že máte v rukou mapu, která vás dokáže varovat před tím, kde se v budoucnu může objevit zdravotní hrozba. Právě to nabízí genetické testování – moderní metoda, která může identifikovat vrozené dispozice k nádorovým onemocněním dřív, než se nemoc projeví. Tato metoda dnes hraje klíčovou roli nejen v prevenci, ale také v personalizaci léčby.
Co genetické testy vlastně zjišťují?
Genetické testování je laboratorní analýza DNA, která hledá mutace v určitých genech souvisejících s vyšším rizikem vývoje nádorů. Nejznámějšími jsou geny BRCA1 a BRCA2, jejichž mutace souvisejí s vysokým rizikem karcinomu prsu a vaječníků. Podle aktuálních dat nese mutaci BRCA až 5–10 % pacientek s karcinomem prsu. Mutace v těchto genech se však mohou vyskytovat i u mužů, u kterých mohou zvyšovat riziko rakoviny prostaty nebo slinivky břišní.
Podobně mohou testy identifikovat i jiné genetické varianty spojené s kolorektálními nádory, jako je Lynchův syndrom, nebo s dalšími druhy, například nádory žaludku, dělohy, slinivky nebo melanom. Testování může zahrnovat také panel genů, které poskytují ucelenější pohled na dědičné rizikové faktory.
Proč má smysl o genetickém testování uvažovat?
Díky genetickým testům lze riziko odhalit ještě předtím, než nemoc propukne. Lékař pak může navrhnout časnější nebo častější screening, preventivní opatření nebo změnu životního stylu. V některých případech i profylaktický chirurgický zákrok (např. preventivní odstranění prsou nebo vaječníků u žen s BRCA mutací). Včasná detekce může výrazně zvýšit šanci na úspěšnou léčbu a přežití.
Genetické testy tak představují nástroj včasné detekce a prevence, který může zachránit život díky tomu, že pacienta začne lékař sledovat dřív, než se nemoc projeví klinicky. Kromě toho genetická informace může pomoci i dalším členům rodiny – pokud se zjistí dědičné riziko, mohou být testováni i příbuzní a případně zařazeni do preventivních programů. Vzniká tak prostor pro celogenerační ochranu zdraví.
Personalizovaná léčba podle genů
Vedle prevence hraje genetická informace zásadní roli také při výběru léčby. Některé typy nádorů reagují na konkrétní léky jen tehdy, pokud nese nádor určitou genetickou mutaci. Například při léčbě karcinomu plic se sleduje mutace EGFR nebo ALK. Pokud je test pozitivní, lékař může předepsat tzv. cílenou terapii, která úspěšně zasahuje přímo do genetické poruchy.
Rovněž u nádoru prsu může testování přítomnosti mutací v BRCA genech ovlivnit rozhodnutí o zařazení pacientky do léčby inhibitory PARP (léky, které využívají oslabenou schopnost buněk opravovat DNA). Stejně tak některé druhy kolorektálního karcinomu nereagují na běžné biologické léky, pokud je přítomna mutace v genu KRAS. Testování tedy pomáhá zabránit neúčinné terapii a zbytečnému zatížení pacienta.
V této fázi léčby má své místo i podpora imunitního systému, který je často oslaben. Jednou z možností je zařazení doplňků stravy na bázi biologicky aktivních fosfolipidů. Díky obsahu specifických fosfolipidů BAF® můžou podpořit přirozenou imunitní odpověď organismu a pomoci tělu efektivněji zvládat náročnou terapii. Jeho užívání je konzultováno s odborníky a stává se součástí komplexní péče přizpůsobené genetickému profilu pacienta.
Kdy genetické testy absolvovat?
Genetické testy se doporučují zejména u pacientů, kteří:
- mají v rodině opakovaný výskyt nádorových onemocnění,
- onemocněli v mladém věku,
- mají nádor na obou orgánech (např. oboustranný karcinom prsu),
- jsou z populace s vysokým výskytem některých mutací (např. židovské obyvatelstvo Východní Evropy).
Vyšetření lze absolvovat v genetické ambulanci po doporučení lékaře. V určitých případech ho hradí pojišťovna, pokud existuje důvodné podezření na genetické riziko.
Genetická informace není ortel, ale příležitost
Důležité je vědět, že pozitivní nález genetické mutace neznamená, že člověk automaticky onemocní. Znamená to ale, že má větší riziko a měl by věnovat větší pozornost prevenci, stylu života a včasnému zásahu. Geny nejsou osud, ale jejich znalost může být silným nástrojem k lepší kontrole nad vlastním zdravím.
Vedle pravidelných preventivních vyšetření, zdravé stravy a fyzické aktivity hraje důležitou roli i podpora imunity. Právě zde mohou doplňky stravy, sehrát podpůrnou úlohu. Mohou totiž přispět k lepšímu nastavení obranných mechanismů těla a podpořit jeho schopnost zachytit případné změny včas. Pro osoby s genetickým rizikem tak může být součástí dlouhodobé preventivní péče.
Závěr: Prevence vám dává lepší budoucnost
Genetické testování nenahrazuje preventivní prohlídky ani zdravý životní styl. Ale v kombinaci s nimi může významně přispět k včasnému odhalení rizik, lepší volbě léčby a získání času. Je to jeden z nejvíce nadějných nástrojů moderní medicíny, který ukazuje, že boj s nemocí může začít dřív, než vznikne.
Autor: MSc. Ivona Harčarová
Zdroje:
- National Cancer Institute. Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- Domchek, S. M., et al. (2010). Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality. JAMA. 304(9): 967–975. https://doi.org/10.1001/jama.2010.1237
- Easton, D. F., et al. (2015). Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk. New England Journal of Medicine, 372, 2243–2257. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMsr1501341
- Cancer Research (AACR): Abstract 3949: Characterization of MP1115 – a new NK cell activator https://cancerres.aacrjournals.org/content/78/13_Supplement/3949
